中国首个“第三代”试管婴儿20岁了，成功甩掉血友病“魔咒”

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常有人问“到底要不要做第三代试管？”这一问题，其实，科学的试管周期是需要做植入前筛查诊断的，此技术的主要目的是为了避免胎儿的染色体发生异常，并且可以避免200多种基因遗传病。相信大家都听说过胚胎等级，那么，什么级别的囊胚通过基因检测的几率比较大呢？

对胚胎进行等级评分，主要是以形态学评估的方式，通过观察胚胎发育的速度、胚胎中卵裂球的形态，胚胎碎片的多少进行等级划分。可以说胚胎等级是专家通过形态学评分的形式从表面评估胚胎的质量，初步筛选优质胚胎的一个重要标准，主要根据囊胚腔的大小、是否孵化、内细胞和滋养细胞数目及排列结构评出来的，有5AA、5AB、4AA、4AB等级别的囊胚，其中5AA级囊胚属于比较高级别的优质胚胎，此时细胞已经开始孵化，核心内细胞团和滋养外细胞层都是比较好的，所以不论是质量、生命力、着床能力都要比其他等级的囊胚更优质。

什么级别的囊胚通过基因检测的几率较大？

其实基因检测通过率与囊胚等级并无直接关联，并非等级越高的胚胎通过基因检测的几率就越大，反之亦然，这关键还是在于囊胚本身的质量。一般来说，等级越高的胚胎说明质量越优质，但并不是等级越高的就一定是健康的囊胚。因为胚胎级别的高低只是形态上被初步认定的优质胚胎，这并不能对胚胎的染色体、基因等遗传物质做出判断。

提示：胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的，所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关，如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等，那么就会形成不健康的胚胎；或是在受精结合的过程中易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或基因突变，那么这些胚胎一般是不能过基因检测的。

美国第三代试管技术的作用

1、PGS基因筛查技术-避免染色体异常：运用PGS技术对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎，筛选出优质健康的囊胚进行移植，从根源上保障宝宝的健康。

2、PGD基因诊断技术-阻隔遗传性疾病：PGD是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，可以对血友病、地中海贫血及脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。

从生物遗传学的角度分析，一旦准父母的染色体异常或患有遗传性疾病，那么生育后代会存在一定风险，将不良的基因遗传给孩子。因此，在移植前先对胚胎染色体进行筛查、诊断，从而判断是否存在异常情况，之后再筛选健康的胚胎植入女性的子宫内，可有效避免因染色体异常或遗传性疾病对胎儿造成不良的影响。

在中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）生殖医学中心的专家团队帮助下，她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了，千禧年宝宝已经长大，她的近况如何？近日，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭，得知孩子健康长大，目前在读大学二年级，整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术，“终结”血友病遗传

回忆求子往事，钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者，根据遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者，50%是零携带致病基因者。

1998年，钟女士再次怀孕，产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。

1999年，听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术，有望帮她解“魔咒”，遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折，钟女士第一次移植胚胎失败了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女宝宝，重7斤。

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今年7月13日，媒体一同连线采访了钟女士，了解孩子近况。钟女士说，孩子这么多年来成长得很顺利，和其他孩子没有区别，记忆力很不错但不太爱运动。

“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来，至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”，对此，中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说，

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。

周灿权介绍，如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因，生出的宝宝患病风险很高，通过该项技术筛选出健康胚胎植入，可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的，

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

。”

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

2012年6月，中国首例“治疗婴儿”希希（化名）也是在中山一院生殖中心诞生的，她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

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因父母是β-地中海贫血基因的携带者，他们生下大女儿（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗，一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕，但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血，均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术，夫妻俩想争取再生一名健康宝宝，同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选，周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的，而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样，她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术，希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜？专家：背后也有哭的家庭

周灿权介绍，日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

其实不然，“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的，没看到躲在家里哭的。”周灿权说，

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调，“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠，会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

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